Familiaire Hypercholesterolemie: Wat is het en wat kun je doen?

eel mensen weten dat een hoog cholesterol niet goed is, maar wist je dat sommige mensen er al vanaf hun geboorte last van hebben? Dit heet familiaire hypercholesterolemie (FH). Het is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam te veel LDL-cholesterol (ook wel ‘slecht’ cholesterol genoemd) in het bloed heeft. Hierdoor loop je een groter risico op hart- en vaatziekten, soms al op jonge leeftijd.

In dit artikel leg ik in simpele woorden uit wat FH is, hoe je het herkent en wat je eraan kunt doen. Ook benoem ik de Stichting LEEFH, een organisatie die zich inzet voor mensen met FH.

Wat is cholesterol?

Cholesterol is een vetachtige stof die je lichaam nodig heeft om goed te werken. Het zit in je bloed en wordt deels door je lever gemaakt, en deels uit voedsel gehaald. Er zijn twee soorten:

• LDL-cholesterol (slecht cholesterol): Dit kan zich ophopen in je bloedvaten en voor verstoppingen zorgen.
• HDL-cholesterol (goed cholesterol): Dit helpt juist om het slechte cholesterol op te ruimen.

Bij FH is het LDL-cholesterol veel te hoog, waardoor je een groter risico hebt op verstopte bloedvaten en hartproblemen.

Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?

Bij FH werkt je lichaam niet goed in het afbreken van LDL-cholesterol, omdat er een fout in je genen zit. Dit betekent dat je vanaf je geboorte al een hoog cholesterol hebt, ongeacht hoe gezond je leeft. FH komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen, maar veel mensen weten niet dat ze het hebben.

Als je FH hebt en er niets aan doet, kan dit op jonge leeftijd al leiden tot hart- en vaatziekten, zoals een hartinfarct of beroerte.

Hoe herken je FH?

FH geeft zelf geen klachten, maar er zijn een paar signalen die kunnen wijzen op deze aandoening:

• Heel hoog cholesterol bij een bloedtest, vooral LDL-cholesterol.
• Hart- en vaatziekten in de familie, vooral op jonge leeftijd (bijvoorbeeld een vader of moeder met een hartinfarct onder de 50 jaar).
• Vetbultjes rond de ogen of gele knobbeltjes op de huid.
• Een witte of grijze ring rond het hoornvlies van je ogen (bij jonge mensen kan dit een teken zijn van FH).

Als je dit herkent, is het slim om je cholesterol te laten meten en te overleggen met je huisarts.

Hoe wordt FH vastgesteld?

Als je een vermoeden hebt van FH, kun je een bloedtest laten doen om je cholesterolwaarden te meten. Bij twijfel kan een DNA-test definitief vaststellen of je FH hebt.

Bij veel mensen met FH wordt de aandoening pas laat ontdekt, soms pas na een eerste hartprobleem. Daarom is het belangrijk om alert te zijn en je te laten testen als er hartziekten in de familie voorkomen.

Wat kun je doen bij FH?

Hoewel FH niet te genezen is, zijn er veel manieren om je cholesterol onder controle te houden:

1. Medicatie

Omdat het lichaam bij FH zelf te veel LDL-cholesterol aanmaakt, is medicatie vaak noodzakelijk. De meest gebruikte medicijnen zijn:

• Statines: Deze verlagen de aanmaak van cholesterol in de lever.
• Ezetimib: Dit voorkomt dat cholesterol uit voedsel wordt opgenomen.
• PCSK9-remmers: Injecties die helpen om LDL-cholesterol sterk te verlagen.
• Lipoproteïne-afere: Dit is een soort dialyse voor cholesterol, alleen nodig bij extreme gevallen.

2. Gezonde leefstijl

Medicatie is bij FH meestal nodig, maar een gezonde leefstijl helpt ook:

• Gezond eten: Minder verzadigde vetten en meer vezels en onverzadigde vetten. Denk aan vis, noten, groenten en volkoren producten.
• Voldoende bewegen: Minimaal 30 minuten per dag helpt om je hart en bloedvaten gezond te houden.
• Niet roken: Roken vergroot het risico op hart- en vaatziekten nog meer.
• Stress verminderen: Chronische stress is slecht voor je hart.

3. Regelmatige controle

Als je FH hebt, is het belangrijk om regelmatig je cholesterol te laten meten en bij een specialist onder controle te blijven.

Stichting LEEFH: Hulp en informatie bij FH

Als je meer wilt weten over FH of hulp zoekt, dan is Stichting LEEFH een goede plek. Deze stichting zet zich in voor mensen met FH en biedt:

• Betrouwbare informatie over FH en cholesterol.
• Ondersteuning en ervaringsverhalen van anderen met FH.
• Advies over behandelingen en zorgtrajecten.

Ze werken samen met artsen en onderzoekers om ervoor te zorgen dat FH eerder wordt ontdekt en beter wordt behandeld.

Samenvatting

Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die zorgt voor een te hoog LDL-cholesterol en een hoger risico op hart- en vaatziekten. Omdat FH geen duidelijke klachten geeft, wordt het vaak pas laat ontdekt. Als je een familiegeschiedenis van hartproblemen hebt of als je cholesterol erg hoog is, is het slim om je te laten testen.

Gelukkig zijn er goede behandelingen, zoals medicatie en leefstijlveranderingen, om je cholesterol onder controle te houden. Stichting LEEFH kan je helpen met extra informatie en ondersteuning.

Heb jij of iemand in je familie FH? Laat je testen en neem het serieus! Deel dit artikel om meer bewustzijn te creëren.